عندما كانت Rylae-Ann Poulin تبلغ من العمر عامًا ، لم تكن تزحف أو تثرثر مثل الأطفال الآخرين في سنها.
منعها اضطراب وراثي نادر من رفع رأسها. تناوب والداها على حملها منتصبة في الليل حتى تتمكن من التنفس بشكل مريح والنوم.
بعد ذلك ، وبعد أشهر ، قدم الأطباء العلاج الجيني مباشرة إلى دماغها.
الآن الفتاة البالغة من العمر 4 سنوات تمشي وجري وتسبح وتقرأ وركوب الخيل – قالت والدتها جودي وي “مجرد القيام بالعديد من الأشياء المدهشة التي قال الأطباء إنها مستحيلة”.
كانت Rylae-Ann ، التي تعيش مع عائلتها في بانكوك ، من بين أول من استفاد من طريقة جديدة لتقديم العلاج الجيني – وهي مهاجمة الأمراض داخل الدماغ – والتي يعتقد الخبراء أنها تحمل وعودًا كبيرة لعلاج مجموعة من اضطرابات الدماغ.
أصبح علاجها مؤخرًا أول علاج جيني يتم توصيله إلى الدماغ بعد الموافقة عليه في أوروبا والمملكة المتحدة لنقص AADC ، وهو اضطراب يتداخل مع طريقة تواصل الخلايا في الجهاز العصبي. تخطط شركة الأدوية في نيو جيرسي PTC Therapeutics للحصول على موافقة الولايات المتحدة هذا العام.
وفي الوقت نفسه ، هناك حوالي 30 دراسة أمريكية تختبر العلاج الجيني للدماغ لاضطرابات مختلفة مستمرة ، وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة. أحدهما ، بقيادة الدكتور Krystof Bankiewicz من جامعة ولاية أوهايو ، يستهدف أيضًا نقص AADC. يختبر آخرون علاجات لاضطرابات مثل ألزهايمر وباركنسون وهنتنغتون.
لا تزال هناك تحديات ، خاصة فيما يتعلق بالأمراض التي تسببها أكثر من جين واحد. لكن العلماء يقولون إن الأدلة التي تدعم هذا النهج آخذة في الازدياد – مما يفتح آفاقًا جديدة في مكافحة الاضطرابات التي تصيب أكثر أعضاءنا تعقيدًا وغموضًا.
قال بانكيويتز ، جراح الأعصاب: “هناك الكثير من الأوقات المثيرة التي تنتظرنا”.
“نحن نشهد بعض الاختراقات.”
أكثر هذه الاكتشافات دراماتيكية هي مرض Rylae-Ann ، الناجم عن طفرات في الجين اللازم لإنزيم يساعد في صنع الناقلات العصبية مثل الدوبامين والسيروتونين ، الناقلات الكيميائية للجسم. يوفر العلاج لمرة واحدة نسخة عاملة من الجين.
في حوالي 3 أشهر من العمر ، بدأت Rylae-Ann في تعاويذ اعتقد والداها أنها نوبات صرع – سوف تتراجع عيناها وتتوتر عضلاتها. يدخل السائل أحيانًا إلى رئتيها بعد الرضاعة ، مما يرسلها إلى غرفة الطوارئ. يعتقد الأطباء أنها قد تكون مصابة بالصرع أو الشلل الدماغي.
في ذلك الوقت تقريبًا ، أرسل لها شقيق وي منشورًا على Facebook حول طفل في تايوان يعاني من نقص في AADC. يصيب هذا الاضطراب النادر للغاية حوالي 135 طفلاً في جميع أنحاء العالم ، كثير منهم في ذلك البلد. سعت وي ، التي ولدت في تايوان ، وزوجها ريتشارد بولين الثالث ، إلى طبيب هناك قام بتشخيص رايلي آن بشكل صحيح. علموا أنها يمكن أن تكون مؤهلة لتجربة سريرية للعلاج الجيني في تايوان.
على الرغم من أنهم كانوا متوترين بشأن احتمال إجراء جراحة في الدماغ ، إلا أنهم أدركوا أنها لن تعيش على الأرجح بعد 4 سنوات من العمر بدونها.
تلقت Rylae-Ann العلاج في سن 18 شهرًا في 13 نوفمبر 2019 – والذي أطلق عليها والديها اسم “ يوم الولادة ”. قام الأطباء بتسليمها خلال الجراحة طفيفة التوغل ، باستخدام أنبوب رفيع من خلال ثقب في الجمجمة. فيروس غير ضار يحمل في نسخة عاملة من الجين.
قال ستيوارت بيلتز ، الرئيس التنفيذي لشركة PTC Therapeutics: “ يتم إدخاله في خلايا الدماغ ثم تصنع خلايا الدماغ (الناقل العصبي) الدوبامين ”.
قال مسؤولو الشركة إن جميع المرضى في تجاربهم السريرية أظهروا تحسنًا حركيًا وإدراكيًا. قال بيلتز إن بعضهم يمكن أن يقف ويمشي في النهاية ويستمر في التحسن بمرور الوقت.
قال Bankiewicz إن جميع المرضى البالغ عددهم 40 أو نحو ذلك في الدراسة الممولة من المعاهد الوطنية للصحة لفريقه شهدوا أيضًا تحسينات كبيرة. نهجه الجراحي أكثر تعقيدًا ويقدم العلاج إلى جزء مختلف من الدماغ. قال Bankiewicz إنه يستهدف الدوائر ذات الصلة في الدماغ ، مثل زراعة البذور التي تتسبب في إنبات اللبلاب وانتشاره.
قالت جيل موريس ، مديرة البرنامج في المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية ، التي ساعدت في دفع تكاليف البحث: “إنه عمل رائع حقًا”. “وقد رأى الكثير من الاتساق بين المرضى.”
إحداهما هي ريان رودريغيز بينا البالغة من العمر 8 سنوات ، وتعيش مع عائلتها بالقرب من تورنتو. حصلت ريان على العلاج الجيني في عام 2019 ، قبل وقت قصير من عيد ميلادها الخامس. بعد شهرين ، رفعت رأسها لأول مرة. سرعان ما بدأت في استخدام يديها والوصول إلى العناق. بعد سبعة أشهر من الجراحة ، جلست بمفردها.
قالت والدتها ، شيلان رودريغيز-بينا: “ عندما كان العالم ينهار من حولنا مع كوفيد ، كنا في منزلنا نحتفل كما لو كان أكبر حفل في حياتنا لأن ريان كانت تحطم الكثير من المعالم التي كانت مستحيلة لفترة طويلة. .
“إنها حياة مختلفة تمامًا الآن”.
المزيد: يشير اختراق مرض الزهايمر إلى “بداية النهاية” في البحث عن العلاج
المزيد: تحذير: هذا الإعداد النهائي لوحدة تحكم Nintendo سيذيب عقلك
احصل على أحدث الأخبار والقصص السعيدة والتحليلات وغير ذلك الكثير
