أصبحت فتاة تبلغ من العمر 19 شهرًا أول طفل في المملكة المتحدة يتلقى علاجًا جينيًا ثوريًا لاضطراب قاتل.
يعاني تيدي شو من حثل المادة البيضاء المتبدل اللون المميت (MLD) ولكن تم إعطاؤه فرصة لحياة طبيعية بفضل واحد من أغلى الأدوية في العالم.
تمت الموافقة على العلاج ، Libmeldy ، من قبل NHS للحالة ، وهي حالة موروثة ونادرة وتسبب أضرارًا جسيمة للجهاز العصبي والأعضاء ، مما يقلل بشكل كبير من متوسط العمر المتوقع.
كان سعر العلاج 2.8 مليون جنيه إسترليني عندما تمت الموافقة عليه العام الماضي ، لكن NHS England توصلت إلى اتفاق مع شركة Orchard Therapeutics لتقديمه بسعر مخفض.
Libmeldy هو علاج يعمل على تصحيح السبب الوراثي لـ MLD عن طريق إدخال نسخ وظيفية من الجين المعيب في الخلايا الجذعية للمريض.
تأتي الخلايا الجذعية من النخاع العظمي أو الدم الخاص بالمريض ثم يتم إعادتها إلى الجسم حاملة المعلومات الجينية الجديدة.
تيدي ، من نورثمبرلاند ، أزيلت خلاياها الجذعية واستبدلت الجينات المعيبة على عدة مراحل بين يونيو وأكتوبر من العام الماضي.
هي الآن طفلة بصحة جيدة وسعيدة ولا تظهر عليها أي علامات على المرض المدمر الذي ولدت به.
ومع ذلك ، لا تزال عائلتها تواجه حزنًا لأن أختها نالا البالغة من العمر ثلاث سنوات ، والتي تعاني أيضًا من مرض MLD ، قد تقدمت كثيرًا في مرضها بحيث لا يمكنها الاستفادة من العلاج.
يجب إعطاء العلاج ، الذي يتم تقديمه على شكل تسريب في الوريد لمرة واحدة ، قبل أن يتطور الضرر الذي لا رجعة فيه الناجم عن المرض إلى حد بعيد ، وفقًا لتوجيهات المعهد الوطني للتميز في الرعاية الصحية (نيس).
يعيش تيدي ونالا مع والديهما علي ، 32 عامًا ، وجيك ، 29 عامًا.
قالت السيدة شو: ‘في أبريل من العام الماضي ، انقلب عالمنا رأسًا على عقب عندما لم يتم تشخيص إصابة واحدة من ابنتينا بالـ MLD.
إن إخبار ابنتنا الأولى ، نالا ، لم تكن مؤهلة للحصول على أي علاج ، وستستمر في فقدان جميع الوظائف وتموت في سن صغيرة للغاية كان الأمر الأكثر حزنًا والأصعب في التعامل معه.
ومع ذلك ، كان من بين الآلام الأمل لابنتنا الصغرى تيدي. قيل لنا أن علاجًا جديدًا للعلاج الجيني قد تم توفيره مؤخرًا ، لحسن الحظ ، على NHS.
نحن محظوظون للغاية لأن تيدي هي أول طفل يتلقى هذا على NHS ونشعر بالامتنان لأنها أتيحت لها الفرصة لتعيش حياة طويلة ونأمل أن تكون طبيعية. بدون هذا العلاج ، سنواجه أطفالنا الذين يتم أخذهم بعيدًا.
“لا يسعنا إلا أن نأمل أن يصبح العلاج يومًا ما متاحًا لجميع مراحل MLD ، ونشعر بقوة أنه يجب إضافته إلى اختبار فحص حديثي الولادة لإنقاذ المزيد من العائلات من الاضطرار إلى اجتياز هذا الحزن.”
وأضافت: “تيدي تقوم بعمل رائع للغاية. إنها تمشي ، تركض ، ثرثرة – لا توجد علامات على الإطلاق حتى الآن عن MLD. إنها شخصية مطلقة ويضحك كل من حولها طوال الوقت.
ما هو MLD؟
يولد حوالي خمسة أطفال فقط كل عام في إنجلترا مع MLD. وفقًا لنيس ، فإن الحالة ناتجة عن نقص إنزيم Arylsulfatase-A.
بدون هذا الإنزيم ، تتراكم مواد تسمى الكبريتيدات ، مما يؤدي في النهاية إلى تدمير غمد المايلين الواقي للجهاز العصبي.
ونتيجة لذلك ، تتوقف الأعصاب في المخ والأعصاب الطرفية عن العمل بشكل صحيح ، مما يتسبب في ظهور أعراض تشمل ضعف العضلات ، وفقدان البصر والسمع ، وصعوبة المشي ، وفقدان الكلام ، والتدهور المعرفي ، والنوبات المرضية.
يتدهور الأطفال الذين يبدأ لديهم MLD قبل 30 شهرًا (النوع الأكثر شيوعًا والأكثر تقدمًا بسرعة) بسرعة ويموتون عادةً بين سن الخامسة والثامنة.
أولئك الذين يبدأ MLD لديهم بين 30 شهرًا وست سنوات لديهم متوسط عمر متوقع من 10 إلى 20 عامًا أكثر.
يتم توفير Libmeldy على NHS كخدمة متخصصة من خلال مستشفى Royal Manchester Children.
هذا المركز هو واحد من خمسة مواقع أوروبية فقط تدير العلاج ، وهو الموقع الوحيد في المملكة المتحدة.
وقالت أماندا بريتشارد ، الرئيسة التنفيذية لـ NHS: “ هذه لحظة أمل كبيرة للآباء وأطفالهم الذين يولدون بهذا الاضطراب الوراثي المدمر ، والذي يمكن الآن علاجه بجولة واحدة من العلاج الثوري في مركز متخصص في NHS.
“ يسعدني أننا قدمنا هذا العلاج المعجزة لعائلة Shaw في ما كان يجب أن يكون وقتًا مروّعًا بالنسبة لهم ، وأود أن أشكر العاملين في مستشفى الأطفال الملكي في مانشستر على تحويلهم البحث إلى حقيقة لـ Teddi وآخرين ممن سيفعلون ذلك. فائدة.’
قال البروفيسور روب وين ، مدير برنامج زراعة نخاع العظام للأطفال في رويال مانشستر: “ أن تكون قادرًا على تقديم هذا العلاج الأول المرخص كجزء من معايير الرعاية الصحية الوطنية ، والأهم من ذلك ، تغيير حياة تيدي ، كان تجربة مثيرة للجميع. منا يشارك هنا في مانشستر – موظفين وباحثين ومرضى وعائلات.
على مر السنين ، قمت أنا وزملائي برعاية مجموعة من المرضى الذين يعانون من حالات نادرة ولكنها شديدة ، حيث كان العلاج محدودًا.
“إنه لأمر رائع أن أشارك في هذه اللحظة الحاسمة وأن نقدم العلاج الجيني الذي سيغير النتائج لمرضى MLD.”
قال البروفيسور سيمون جونز ، المدير السريري في رويال مانشستر: “MLD هي حالة تقدمية ومحددة للحياة ، وقبل إتاحة خدمة اضطراب التمثيل الغذائي هذه عبر NHS ، لم تكن هناك خيارات علاج معتمدة متاحة.”
قالت فيفيان كلارك ، رئيسة جمعية دعم MLD في المملكة المتحدة ، إنها “مسرورة” لأن من المتوقع الآن أن يعيش تيدي حياة طبيعية.
قال وزير الصحة ستيف باركلي: “العلاج الجيني يغير الرعاية الصحية ، والأهم من ذلك ، ينقذ الأرواح.
بفضل علاجات مثل Libmeldy ، يمكن للأطفال مثل Teddi وعائلاتهم تجنب الحزن وقضاء المزيد من اللحظات الثمينة معًا.
أكثر من ذلك: يستخدم مولد الصوت بالذكاء الاصطناعي لتزييف المشاهير الذين يقذفون الإساءات العنصرية
المزيد: كيف ساعدت ألعاب الفيديو في تحسين صحتي العقلية مرة أخرى – ميزة القارئ
احصل على أحدث الأخبار والقصص السعيدة والتحليلات وغير ذلك الكثير